Akútna myeloidná leukémia s mutáciou FLT3 interná tandemová duplikácia (FLT3/ITD) je agresívna hematologická malignita so všeobecne zlou prognózou. Intenzívnou chemoterapiou sa dá úspešne liečiť do remisie, ale rutinne recidivuje.
Čo je mutácia ITD?
Mutácia internej tandemovej duplikácie (ITD) v géne Fms-podobnom tyrozínkináze 3 (FLT3/ITD) predstavuje nepriaznivú genetickú zmenu pri akútnej myeloidnej leukémii (AML) a je spojená so zlou prognózou.
Čo znamená mutácia FLT3?
FLT3 je génová zmena alebo mutácia v leukemických bunkách. Túto mutáciu má 20 až 30 percent ľudí s AML. Gén FLT3 kóduje proteín nazývaný FLT3, ktorý pomáha rastu bielych krviniek. Mutácia v tomto géne podporuje rast príliš veľkého množstva abnormálnych leukemických buniek.
Aká častá je mutácia FLT3 v AML?
Mutácie v FLT3 sú najbežnejšou genetickou zmenou pri AML, identifikované u približne jednej tretiny novodiagnostikovaných pacientov.
Na akom chromozóme je FLT3?
Gén FLT3 sa nachádza na chromozóme 13 (13q12) [5]. Doteraz boli v prípadoch AML identifikované 2 odlišné typy mutácií génu FLT3: 1. Mutácie internej tandemovej duplikácie (ITD), ktoré sa vyskytujú v juxtamembránovej oblasti génu; 2.