Neklasická kongenitálna adrenálna hyperplázia (NCCAH) sa považuje za bežné monogénne dedičné ochorenie s rozsahom výskytu od 1:500 do 1:100 pôrodov na celom svete.
Ako bežný je neklasický CAH?
Neklasická kongenitálna adrenálna hyperplázia (NCAH) v dôsledku deficitu P450c21 (21-hydroxylázy) je bežnou autozomálnou recesívnou poruchou v dôsledku mutácií v géne CYP21A2. Táto porucha bola prvýkrát opísaná v roku 1957 Decourtom a kol. [1]. Hlásené prevalencie u žien s nadbytkom androgénu sa pohybujú od 0,6 % do 9 % (tabuľka 1).
Aké bežné je byť nosičom vrodenej adrenálnej hyperplázie?
Výskyt klasickej CAH sa uvádza ako 1:15 000 živonarodených detí. V dôsledku toho je nosná frekvencia ~1:60 (4–9).
Čo je najčastejšou príčinou vrodenej adrenálnej hyperplázie?
Najčastejšou príčinou CAH je nedostatok enzýmu známeho ako 21-hydroxyláza. CAH sa niekedy môže nazývať nedostatok 21-hydroxylázy. Existujú aj iné oveľa zriedkavejšie nedostatky enzýmov, ktoré tiež spôsobujú CAH.
Aké časté je NCCAH?
NCCAH má incidenciu 1:1000–1:2000 pôrodov (0,1–0,2% prevalencia) v bielej populácii; ešte vyššia prevalencia je zaznamenaná v určitých etnických skupinách, ako sú aškenázski Židia (1–2 %). Až dve tretiny osôb s NCCAH sú zloženými heterozygotmi a nesú ťažkú a miernu mutáciu na rôznych alelách.