Aká častá je neklasická vrodená adrenálna hyperplázia?

Obsah:

Aká častá je neklasická vrodená adrenálna hyperplázia?
Aká častá je neklasická vrodená adrenálna hyperplázia?

Video: Aká častá je neklasická vrodená adrenálna hyperplázia?

Video: Aká častá je neklasická vrodená adrenálna hyperplázia?
Video: Update on Non Classical Congenital Adrenal Hyperplasia by Dr. Sahana Setty 2024, Marec
Anonim

Neklasická kongenitálna adrenálna hyperplázia (NCCAH) sa považuje za bežné monogénne dedičné ochorenie s rozsahom výskytu od 1:500 do 1:100 pôrodov na celom svete.

Ako bežný je neklasický CAH?

Neklasická kongenitálna adrenálna hyperplázia (NCAH) v dôsledku deficitu P450c21 (21-hydroxylázy) je bežnou autozomálnou recesívnou poruchou v dôsledku mutácií v géne CYP21A2. Táto porucha bola prvýkrát opísaná v roku 1957 Decourtom a kol. [1]. Hlásené prevalencie u žien s nadbytkom androgénu sa pohybujú od 0,6 % do 9 % (tabuľka 1).

Aké bežné je byť nosičom vrodenej adrenálnej hyperplázie?

Výskyt klasickej CAH sa uvádza ako 1:15 000 živonarodených detí. V dôsledku toho je nosná frekvencia ~1:60 (4–9).

Čo je najčastejšou príčinou vrodenej adrenálnej hyperplázie?

Najčastejšou príčinou CAH je nedostatok enzýmu známeho ako 21-hydroxyláza. CAH sa niekedy môže nazývať nedostatok 21-hydroxylázy. Existujú aj iné oveľa zriedkavejšie nedostatky enzýmov, ktoré tiež spôsobujú CAH.

Aké časté je NCCAH?

NCCAH má incidenciu 1:1000–1:2000 pôrodov (0,1–0,2% prevalencia) v bielej populácii; ešte vyššia prevalencia je zaznamenaná v určitých etnických skupinách, ako sú aškenázski Židia (1–2 %). Až dve tretiny osôb s NCCAH sú zloženými heterozygotmi a nesú ťažkú a miernu mutáciu na rôznych alelách.

Odporúča: